Conosciamo meglio la malattia di Behçet

Tratto da noiALOMAR n.6, marzo 2019

Dott.ssa Silvana Zeni - Già responsabile SS “Connettiviti e Vasculiti” Istituto Gaetano Pini di Milano

Questa patologia può coinvolgere l’apparato arterioso e venoso, l’apparato oculare, l’apparato articolare, quello mucocutaneo e può comportare sintomi anche a carico del sistema nervoso centrale.

La malattia di Behçet (MB) è più frequente nelle popolazioni che risiedono lungo la Via della seta. La prevalenza in Turchia è superiore a 1/1.000 rispetto all’1/10.000 in Giappone. I casi europei sono più comuni nei paesi del mediterraneo. In Italia l’incidenza stimata della malattia è di 0,24 casi/100.000 abitanti/anno con una prevalenza di 3,8 casi/100.000 abitanti.

La malattia esordisce abitualmente in età adulta, ma sono riportati anche casi in età pediatrica. L’aftosi orale recidivante è uno dei sintomi più frequenti ed é presente all’esordio di malattia in circa i 2/3 dei pazienti: si tratta di afte (ulcere del cavo orale con rottura della mucosa) molto dolorose che guariscono senza lasciare esiti; la parola deriva dal greco aphtha che significa pustola. Nel 50% dei casi le afte orali si associano a lesioni a sede genitale che possono lasciare esiti cicatriziali. Meno frequentemente le afte possono colpire anche il tratto digerente, soprattutto la regione ileo-cecale e il colon ascendente, e possono causare emorragie e perforazioni intestinali. Le manifestazioni cutanee possono comprendere la pseudofollicolite (a carico soprattutto del dorso, degli arti superiori, della radice degli arti inferiori e dei glutei) e l’eritema nodoso (noduli sottocutanei, rosso violacei, che evolvono come un livido, molto dolenti, localizzati soprattutto agli arti inferiori).

Nel 50% dei casi è presente un coinvolgimento dell’occhio che determina uveite più frequentemente posteriore o vasculite della retina.

Artralgie e artrite vera e propria si riscontrano in circa la metà dei casi e possono essere il sintomo di esordio della malattia.

La vasculite (infiammazione dei vasi) riguarda di solito i vasi venosi e si manifesta con trombosi nel distretto femoro/iliaco, nella vena cava inferiore o superiore e nei territori cerebrali. Le trombosi arteriose e gli aneurismi (dilatazione localizzata di un’arteria) colpiscono soprattutto i vasi polmonari. In circa il 20% dei casi sono presenti sintomi neurologici (neuro MB) che spesso insorgono da 1 a 10 anni dall’esordio del MB e sono costituiti da cefalea, segni piramidali con emiparesi, alterazioni del comportamento e disfunzioni sfinteriche.

Nel 5-10% dei pazienti si possono osservare episodi di epididimite (infiammazione dell’epididimo, struttura dell’apparato genitale maschile) anche recidivanti.

Gli esami di laboratorio utili per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia sono quelli di routine, i test di flogosi e di interessamento d’organo e la determinazione dell’antigene HLAB51 (che si associa alla MB nel 50-70% dei casi, ma che ha valore solo in presenza di due dei tre sintomi necessari per la diagnosi – vedi Tabella) in aggiunta ad esami strumentali utili per documentare un interessamento d’organo. Utile può essere anche il test cutaneo della patergia (che è però un fenomeno di iper-reattività cutanea aspecifica alla puntura) eseguito dal medico pungendo la cute con un ago sterile. In caso di positività dopo 24-48 ore nella zona della puntura si forma una papula (lesione rilevata circolare) o una pustola.

Terapia

La terapia va adattata al tipo di coinvolgimento d’organo ed alla sua gravità. Essa prevede l’uso di corticosteroidi per via sistemica, o locale in caso di interessamento oculare, differenti immunosoppressori alcuni specifici per particolari coinvolgimenti d’organo, anticoagulanti e farmaci biotecnologici in caso di patologia refrattaria.

Troviamo a seguire una tabella che  illustra i criteri classificativi della patologia.