Lupus Eritematoso Sistemico (LES) | Patologie | ALOMAR ONLUS - Associazione Lombarda malattie reumatologiche

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Lupus eritematoso sistemico (LES)


Definizione e sintomi
Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune sistemica, a decorso cronico, in grado di colpire diversi apparati dell’organismo. La malattia è causata da un “errore” del nostro sistema di difesa (sistema immunitario) che produce numerosi anticorpi (auto-anticorpi) e cellule immuni dirette verso strutture del proprio organismo. Sono questi effettori i responsabili dei danni a tessuti ed organi del nostro corpo.
E' una malattia rara (2-10 persone su 100.000) che colpisce prevalentemente giovani donne, con un rapporto femmine:maschi di 9:1 ed un’età di insorgenza compresa tra i 25 ed i 40 anni.
Potendo interessare ogni organo, il quadro clinico è caratterizzato da segni e sintomi estremamente vari. Stanchezza e febbre accompagnano frequentemente le manifestazioni a carico dei diversi apparati. L'interessamento cutaneo comprende il classico rash (eritema) alle guance ed al naso, detto ‘a farfalla’, fotosensibilità con arrossamenti delle zone esposte al sole o lesioni arrossate e desquamanti, diffuse in qualsiasi regione corporea. Si possono osservare anche manifestazioni cutanee non specifiche, quali la perdita di capelli, ulcere orali e la comparsa, a contatto con il freddo, di intenso pallore e dolore alle estremità (dita di mani e piedi), definito come Fenomeno di Raynaud. Sono molto frequenti i dolori articolari o franche artriti. Le articolazioni infiammate mostrano calore al tatto, gonfiore e dolore, con andamento generalmente non deformante. Possono essere colpite tutte le sedi, con maggiore interessamento di polsi, ginocchia e mani. Un altro importante organo, colpito in circa il 50% dei pazienti, è il rene, il cui coinvolgimento è subdolo dal momento che si manifesta non con  dolori ma con rialzo dei valori pressori ed alterazioni degli esami di funzionalità renale o dell’esame delle urine (presenza di sangue e/o proteine nelle urine). Anche le membrane sierose che rivestono i polmoni ed il cuore possono infiammarsi, con la comparsa di quadri di pleurite e pericardite caratterizzati da dolore e accumulo di liquido in tali sedi. Caratteristiche, inoltre, sono le alterazioni a carico delle cellule del sangue, quali anemia, riduzione dei globuli bianchi (leucopenia) e/o delle piastrine (piastrinopenia). Infine, il LES può colpire anche il sistema nervoso centrale con gravi conseguenze, quali epilessia, emicrania persistente e disturbi psichiatrici.
Il decorso clinico è molto variabile e la malattia alterna periodi di benessere a riacutizzazioni.

Diagnosi
Dato che il LES è una patologia caratterizzata da molteplici manifestazioni, di cui molte non specifiche, fare diagnosi non è semplice. Per aiutare il medico nella conferma diagnostica esistono test specifici rappresentati dalla ricerca di anticorpi anti-nucleo (ANA), anti-dsDNA ed anti-ENA (diretti contro particolari componenti del nucleo delle cellule). Utile è anche il dosaggio del complemento. Quest’ultimo è costituito da una famiglia di proteine presenti nel siero che vengono “consumate” dagli auto-anticorpi; il dosaggio ridotto di queste proteine è un parametro per valutare l’attività della malattia. Inoltre, possono essere presenti anche gli anticorpi anti-fosfolipidi, la cui rilevazione indica un potenziale rischio di aborti e di complicanze trombotiche.

Terapia
Il trattamento del LES è complesso perché si deve adattare alla fase di attività della malattia ed al tipo di organo coinvolto. La terapia si fonda sull’impiego di cortisone e farmaci che modulano (idrossiclorochina) o riducono (immunosoppressori, es. ciclofosfamide) l’attività del sistema immunitario. Importante è anche il rispetto di alcune norme generali, quali evitare l'esposizione solare prolungata, l'assunzione di alcuni tipi di farmaci (es. estroprogestinici) e la programmazione della gravidanza nelle fasi di attività della malattia.

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