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Sindrome da antifosfolipidi o APS


Definizione e sintomi
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (comunemente chiamata sindrome da antifosfolipidi o APS) è una malattia autoimmune recentemente identificata che colpisce prevalentemente giovani donne e che vede la presenza nel sangue di proteine anomale chiamate anticorpi antifosfolipidi. Tali proteine provocano un flusso sanguigno irregolare che a sua volta può portare alla formazione di pericolosi coaguli nelle arterie e nelle vene,  a problemi nello sviluppo del feto o ad aborti spontanei. Le persone con questa malattia possono essere sane, così come possono presentare una patologia sottostante, spesso un lupus eritematoso sistemico (noto con la sigla LES).

- Gli anticorpi antifosfolipidi sono presenti in circa il 15-20% dei casi di trombosi venosa profonda (trombi) e in un terzo dei casi di infarti in persone di età inferiore ai 50 anni.
- Gli anticorpi antifosfolipidi sono una delle principali cause di perdite fetali ricorrenti o di complicanze durante la gravidanza quando non vengono riscontrate altre cause.
- In seguito alla diagnosi della malattia, un’adeguata terapia permette in molti casi di prevenire il ripresentarsi dei sintomi.

L’APS è una malattia autoimmune che provoca spesso la formazione di trombi nelle arterie e nelle vene e/o aborti spontanei. Tali trombi possono essere la conseguenza della presenza di proteine circolanti nel sangue chiamate anticorpi antifosfolipidi (comunemente chiamati aPL) che agiscono contro i tessuti stessi dell’individuo che li produce. Tali autoanticorpi interferiscono con la coagulazione, favorendo la formazione di trombi o le trombosi (il flusso sanguigno si interrompe a causa di un trombo). 

I danni provocati dalla coagulazione dipendono dalla localizzazione del coagulo stesso. Ad esempio, la formazione di più trombi di piccole dimensioni al cuore, può causare l’ispessimento o il danno delle valvole cardiache, con il rischio di rilasciare emboli nel sangue (si parla in questo caso di embolia arteriosa). Gli aPL correlano anche con infarti in pazienti giovani che non presentano fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di trombi nelle arterie coronarie può causare l’infarto del miocardio mentre eventuali trombi nelle arterie cerebrali possono determinare ictus. Tali coaguli ematici conseguenti alla presenza di aPL circolanti possono presentarsi in qualsiasi parte del sistema circolatorio e interessare ogni organo del corpo.

I trombi che si formano nelle vene interessano prevalentemente la parte inferiore delle gambe.
Tali trombi venosi possono staccarsi e viaggiare fino al polmone, determinando una condizione patologica grave detta embolia polmonare. Quest’ultima blocca il flusso sanguigno verso il polmone comportando quindi la diminuzione della quantità di ossigeno presente nel sangue.
In qualche caso, episodi trombotici ripetuti possono susseguirsi in un breve periodo, determinando rapidamente l’insufficienza di più organi. Questa forma clinica acuta e spesso fatale viene chiamata APS catastrofica.
I pazienti con APS possono manifestare altri problemi quali un numero ridotto di piastrine nel sangue, ulcerazioni cutanee e livedo reticularis che si caratterizza per la presenza di macchie circolari purpuree sulla cute.
Nelle donne gravide gli aPL possono provocare aborti tardivi o parti prematuri talvolta accompagnati da preeclampsia (elevata pressione sanguigna e presenza di proteine nelle urine durante la gravidanza). Inizialmente si pensava che gli aPL fossero responsabili della formazione di coaguli nei vasi sanguigni della placenta determinanti la crescita rallentata del feto, ma essi posso anche attaccare direttamente i tessuti placentari bloccando il loro sviluppo e la loro crescita.
Il motivo per cui si sviluppano questi autoanticorpi non è ben noto. La produzione di tali autoanticorpi è probabilmente innescata da un fattore ambientale, quale un’infezione contratta da un individuo con un background genetico che lo rende più vulnerabile di fronte alla malattia.
Gli aPL possono circolare nel flusso sanguigno per diverso tempo generando episodi trombotici solo occasionalmente. Questi autoanticorpi aumentano il rischio di coagulazione sanguigna, ma la trombosi si verifica solo in presenza di altre condizioni che favoriscono la coagulazione stessa quali, ad esempio, un periodo di inattività prolungata (come l’essere costretti a letto), eventuali operazioni o la gravidanza. Ulteriori fattori di rischio sono l’ipertensione, l’obesità, il fumo, l’aterosclerosi (l’ispessimento dei vasi arteriosi) e la somministrazione di estrogeni (pillola anticoncezionale).
L’APS colpisce le donne in misura 5 volte superiore rispetto agli uomini. Viene solitamente diagnosticata tra i 30 e i 40 anni di età. Mentre circa il 40% dei pazienti con LES risulterà positivo agli antifosfolipidi, solo la metà dei pazienti svilupperà trombosi e/o dovrà affrontare un aborto spontaneo.
Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi presenta una componente genetica, sebbene non vi sia trasmissione diretta tra il genitore e la progenie.
 
Diagnosi
La diagnosi della malattia viene effettuata attraverso gli esami del sangue in pazienti che manifestano trombosi e/o aborti ricorrenti per antifosfolipidi. Lo screening prevede tre tipi di test: il lupus anticoagulant che è un test della coagulazione e due test per la ricerca degli autoanticorpi, il test dell’anticardiolipina e quello per gli anticorpi anti-beta2glicoproteina I.
I test possono variare a causa delle diversità degli aPL tra persona e persona. Ogni test non può rilevare tutti gli autoanticorpi possibili pertanto si consiglia l’utilizzo combinato dei tre test. Almeno uno dei tre test deve risultare positivo e tale risultato deve essere confermato da due rilevazioni effettuate ad almeno tre mesi di distanza l’una dall’altra. Generalmente, più alto è il livello degli autoanticorpi e maggiore è il numero di test positivi, e così anche il rischio di sviluppare sintomi. La sola positività degli esami in assenza di trombi non è sufficiente per diagnosticare l’APS. Esistono persone sane che producono queste proteine e che possono non presentare mai un trombo nel corso della loro vita.

Terapia
Essendo questa malattia rilevata spesso a seguito di un episodio trombotico o a seguito di morti fetali ricorrenti, l’obiettivo principale della cura è la prevenzione delle ricomparse dei sintomi dato che la presenza stessa di aPL pone il paziente a forte rischio di episodi futuri.
 
Episodi vascolari
Gli episodi trombotici acuti sono trattati con anticoagulanti (diluenti del sangue), inizialmente somministrando eparina per via intravenosa, successivamente somministrando warfarin per via orale. Nei casi più gravi, possono essere somministrati farmaci che sciolgono rapidamente i coaguli.
Nelle persone con aPL gli anticoagulanti orali sono necessari per impedire la ricomparsa di trombi venosi, possibilmente per un certo numero di anni. Per quanto riguarda le arterie, la ricomparsa dei trombi può essere prevenuta con farmaci quali l'acido acetilsalicilico e il clopidogrel, che inibiscono la funzione delle piastrine.

Manifestazioni ostetriche
Le iniezioni sottocutanee di eparina e acido acetilsalicilico a basso dosaggio rappresentano la terapia standard per prevenire gli aborti spontanei. La terapia deve iniziare all’inizio della gravidanza e deve essere continuata nel periodo immediatamente successivo al parto. Quest’approccio terapeutico si è dimostrato efficace nella maggioranza dei casi portando alla nascita di neonati sani. In caso di mancata risposta alla terapia, la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa o di corticosteroidi (prednisone) può rivelarsi efficace.
Le donne gravide che hanno avuto precedenti trombi possono ricevere la stessa combinazione di eparina e acido acetilsalicilico a basso dosaggio, con un dosaggio di eparina più alto, a causa del rischio accresciuto di coaguli. 
La terapia sopramenzionata si è rivelata sicura sia per la madre che per il neonato.
Nel caso in cui gli aPL siano rilevati in persone che non hanno manifestato episodi trombotici o perdite fetali, la necessità di una terapia preventiva deve essere valutata caso per caso. Tuttavia, è comunemente accettato che il trattamento non è indispensabile nel caso in cui non siano presenti ulteriori fattori di rischio.
La necessità di una terapia a lungo termine con anticoagulanti per via orale influisce in maniera significativa sullo stile di vita, comportando un monitoraggio costante degli effetti degli anticoagulanti stessi, un’attenzione particolare alla dieta e alle situazioni che possono provocare perdite di sangue (ad esempio eventuali cadute). Inoltre è obbligatoria la correzione dei fattori di rischio più comuni di trombosi (diabete, ipertensione, colesterolo alto, obesità e fumo). La terapia a base di estrogeni per i sintomi della menopausa o per la contraccezione devono essere evitate.
L’attuale cura per la prevenzione delle manifestazioni ostetriche è abbastanza efficace. La maggior parte delle donne partorisce bambini sani.

Nonostante l’APS sia una malattia autoimmune, la sua diagnosi non implica necessariamente lo sviluppo di un’altra malattia autoimmune da parte del paziente.
Da ricordare:
- la presenza di aPL rappresenta un importante fattore di rischio per trombosi ricorrenti e aborti spontanei.
- la diagnosi e la cura sono molto importanti.
- la cura si basa sulla prevenzione della formazione di coaguli attraverso la somministrazione di anticoagulanti per via orale o farmaci antipiastrinici
- i fattori di rischio per trombosi devono essere considerati. Tra questi ricordiamo il diabete, l’ipertensione o elevata pressione sanguigna, l’ipercolesterolemia o eccesso di colesterolo nel sangue, l’obesità, il fumo e le terapie a base di estrogeni per la menopausa o la contraccezione. 

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